GLB1 -gen

galaktosidase beta 1 For å bruke delingsfunksjonene på denne siden, må du aktivere JavaScript. Fra Genetics Home Reference. Lære mer

Normal funksjon

De GLB1 genet gir instruksjoner for å produsere et enzym som kalles beta-galaktosidase (β-galaktosidase). Dette enzymet er lokalisert i lysosomer, som er rom i celler som bryter ned og resirkulerer forskjellige typer molekyler. Innen lysosomer hjelper β-galaktosidase med å bryte ned visse molekyler, inkludert stoffer som kalles GM1 gangliosid og keratansulfat. GM1 gangliosid er viktig for normal funksjon av nerveceller i hjernen, og keratansulfat er spesielt rikelig i brusk og det klare dekket av øyet (hornhinnen). Keratansulfat tilhører en gruppe store sukkermolekyler som kalles glykosaminoglykaner (GAG) eller mukopolysakkarider.



De GLB1 genet gir også instruksjoner for å lage det elastinbindende proteinet. På celleoverflaten samhandler elastinbindende protein med proteiner kalt cathepsin A og neuraminidase 1 for å danne elastinreseptorkomplekset. Dette reseptorkomplekset spiller en rolle i dannelsen av elastiske fibre, som er en komponent i bindevevet som danner kroppens støttende rammeverk.



Helseforhold knyttet til genetiske endringer

GM1 gangliosidose

Mer enn 80 mutasjoner i GLB1 genet har funnet å forårsake GM1 gangliosidose. De fleste mutasjoner endrer enkelt DNA -byggeklosser (nukleotider) i GLB1 genet. Disse mutasjonene påvirker ofte produksjonen av både β-galaktosidase og elastinbindende protein.




hvor lenge må jeg faste før blodprøver

GLB1 genmutasjoner som forårsaker GM1 gangliosidose reduserer eller eliminerer aktiviteten til β-galaktosidase. Uten nok funksjonell β-galaktosidase kan GM1 gangliosid og keratansulfat ikke brytes ned. Som et resultat akkumuleres disse stoffene til giftige nivåer i mange vev og organer. I hjernen fører progressiv skade forårsaket av oppbygging av GM1 -gangliosid til ødeleggelse av nerveceller, noe som forårsaker mange av tegnene og symptomene på GM1 -gangliosidose.


anbefalte helseundersøkelser etter alder og kjønn

Selv om rollen elastinbindende protein spiller i utviklingen av GM1-gangliosidose er uklar, kan endringen av dette proteinet bidra til den svekkede hjertemuskelen (kardiomyopati) som finnes hos noen mennesker med GM1-gangliosidose.



Mer om denne helsetilstanden

Mukopolysakkaridose type IV

Mer enn 10 mutasjoner i GLB1 genet har funnet å forårsake mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV). De fleste av disse mutasjonene endrer enkeltnukleotider i genet. Alle mutasjonene som forårsaker MPS IV forstyrrer nedbrytningen av keratansulfat av β-galaktosidase. Nedbrytningen av GM1 gangliosid påvirkes ikke av disse mutasjonene.

Mangelen på β-galaktosidaseaktivitet fører til akkumulering av keratansulfat i lysosomer. Fordi keratansulfat hovedsakelig finnes i brusk og hornhinnen, forårsaker oppbyggingen av dette stoffet skjelettavvik og grumsete hornhinner. Forskere mener at en oppbygging av GAG også kan forårsake egenskapene til MPS IV ved å forstyrre funksjonene til andre proteiner inne i lysosomer og forstyrre bevegelsen av molekyler inne i cellen.

Mer om denne helsetilstanden

Andre navn på denne genen

  • sur beta-galaktosidase
  • beta-galaktosidase
  • beta-galaktosidase isoform et preproprotein
  • beta-galaktosidase isoform b
  • beta-galaktosidase isoform c preproprotein
  • BGAL_HUMAN
  • EBP
  • elastinreseptor 1, 67kDa
  • ELNR1
  • galaktosidase, beta 1
  • laktase

Tilleggsinformasjon og ressurser

Tester oppført i det genetiske testregisteret

Vitenskapelige artikler om PubMed

Katalog over gener og sykdommer fra OMIM

Forskningsressurser

Referanser

  • Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: gjennomgang av kliniske, molekylære og terapeutiske aspekter. Mol Genet Metab. 2008 aug; 94 (4): 391-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.04.012. Epub 2008 3. juni Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Duca L, Blanchevoye C, Cantarelli B, Ghoneim C, Dedieu S, Delacoux F, Hornebeck W, Hinek A, Martiny L, Debelle L. Elastinreseptorkomplekset overfører signaler gjennom den katalytiske aktiviteten til Neu-1-underenheten. J Biol Chem. 2007 27. april; 282 (17): 12484-91. Epub 2007 27. februar. Sitat om PubMed
  • Hofer D, Paul K, Fantur K, Beck M, Bürger F, Caillaud C, Fumic K, Ledvinova J, Lugowska A, Michelakakis H, Radeva B, Ramaswami U, Plecko B, Paschke E. GM1 gangliosidosis og Morquio B sykdom: uttrykk analyse av missense-mutasjoner som påvirker det katalytiske stedet for sur beta-galaktosidase. Hum Mutat. 2009 aug. 30 (8): 1214-21. doi: 10.1002/humu.21031. Sitat om PubMed
  • Hofer D, Paul K, Fantur K, Beck M, Roubergue A, Vellodi A, Poorthuis BJ, Michelakakis H, Plecko B, Paschke E. Fenotypebestemmelse av alleler hos pasienter med GM1 gangliosidose som bærer nye GLB1 -mutasjoner. Clin Genet. Sep 2010; 78 (3): 236-46. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01379.x. Epub 2010 11. februar. Sitat om PubMed
  • Santamaria R, Chabás A, Callahan JW, Grinberg D, Vilageliu L. Uttrykk og karakterisering av 14 GLB1-mutante alleler funnet hos GM1-gangliosidose og Morquio B-pasienter. J Lipid Res. 2007 okt. 48 (10): 2275-82. Epub 2007 30. juli. Sitat om PubMed
  • Santamaria R, Chabás A, Coll MJ, Miranda CS, Vilageliu L, Grinberg D. Tjueen nye mutasjoner i GLB1-genet identifisert i en stor gruppe GM1-gangliosidose og Morquio B-pasienter: mulig felles opprinnelse for den utbredte p.R59H mutasjon blant sigøynere. Hum Mutat. 2006 okt; 27 (10): 1060. Sitat om PubMed
DNA helix

Hold kontakten

Registrer deg for My MedlinePlus -nyhetsbrevetHva er dette?

Genomisk beliggenhet

De GLB1 genet er funnet på kromosom 3 .

Relaterte helseemner

MEDISINSK ENKYKLOPEDI

Forstå genetikk

Ansvarsfraskrivelser

MedlinePlus lenker til helseinformasjon fra National Institutes of Health og andre føderale myndigheter. MedlinePlus lenker også til helseinformasjon fra ikke-statlige nettsteder. Se vår ansvarsfraskrivelse om eksterne lenker og våre retningslinjer for kvalitet.

Genetics Home Reference har slått seg sammen med MedlinePlus. Genetikk Hjem Referanseinnhold finner du nå i delen 'Genetikk' i MedlinePlus. Lære mer



Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.


Jeg er trøtt, men jeg kan ikke sove