Downs syndrom tester

For å bruke delingsfunksjonene på denne siden, må du aktivere JavaScript.

Hva er Downs syndrom tester?

Downs syndrom er en lidelse som forårsaker intellektuelle funksjonshemninger, særegne fysiske egenskaper og forskjellige helseproblemer. Disse kan inkludere hjertefeil , hørselstap , og Skjoldbruskkjertelsykdom . Downs syndrom er en type kromosomforstyrrelse.



Kromosomer er delene av cellene dine som inneholder genene dine. Gener er deler av DNA som går ned fra din mor og far. De inneholder informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyefarge.



  • Folk har normalt 46 kromosomer, delt inn i 23 par, i hver celle.
  • Ett av hvert kromosompar kommer fra moren din, og det andre paret kommer fra faren din.
  • Ved Downs syndrom er det en ekstra kopi av kromosom 21.
  • Det ekstra kromosomet forandrer måten kroppen og hjernen utvikler seg på.

Downs syndrom, også kalt trisomi 21, er den vanligste kromosomforstyrrelsen i USA.



I to sjeldne former for Downs syndrom, kalt mosaikk trisomi 21 og translokasjon trisomi 21, vises ikke det ekstra kromosomet i hver celle. Personer med disse lidelsene har vanligvis færre egenskaper og helseproblemer knyttet til den vanlige formen for Downs syndrom.

Downs syndrom screening tester vise om din ufødte baby er mer sannsynlig å ha Downs syndrom. Andre typer tester bekrefter eller utelukker diagnosen.



Hva brukes testene til?

Downs syndrom tester brukes til å undersøke eller diagnostisere Downs syndrom. Downs syndrom screeningstester har liten eller ingen risiko for deg eller babyen din, men de kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din har Downs syndrom.

Diagnostiske tester under svangerskap kan bekrefte eller utelukke en diagnose, men testene har liten risiko for å forårsake en spontanabort .

Hvorfor trenger jeg en Downs syndrom test?

Mange helsepersonell anbefaler screening av Downs syndrom og/eller diagnostiske tester for gravide kvinner som er 35 år eller eldre. En mors alder er den viktigste risikofaktoren for å få en baby med Downs syndrom. Risikoen øker når en kvinne blir eldre. Men du kan også ha større risiko hvis du allerede har fått en baby med Downs syndrom og/eller har en familiehistorie av lidelsen.



I tillegg kan det være lurt å bli testet for å hjelpe deg med å forberede deg hvis resultatene viser at babyen din kan ha Downs syndrom. Å vite på forhånd kan gi deg tid til å planlegge helse- og støttetjenester for barnet ditt og familien.

Men testing er ikke for alle. Før du bestemmer deg for å bli testet, tenk på hvordan du ville føle deg og hva du kan gjøre etter å ha lært resultatene. Du bør diskutere dine spørsmål og bekymringer med partneren din og helsepersonell.

Hvis du ikke ble testet under graviditet eller ønsker å bekrefte resultatene av andre tester, kan det være lurt å få babyen din testet hvis han eller hun har symptomer på Downs syndrom. Disse inkluderer:

  • Utflatt ansikt og nese
  • Mandelformede øyne som skråner oppover
  • Små ører og munn
  • Små hvite flekker på øyet
  • Dårlig muskeltonus
  • Utviklingsmessige forsinkelser

Hva er de forskjellige typene av Downs syndrom tester?

Det er to hovedtyper av Downs syndrom tester: screening og diagnostiske tester.

Downs syndrom screening inkluderer følgende tester gjort under graviditet:


Symptomer på vitamin d-mangel hos voksne

    Første trimester screeninginkluderer en blodprøve som kontrollerer nivåene av visse proteiner i mors blod. Hvis nivåene ikke er normale, betyr det at det er større sjanse for at barnet har Downs syndrom. Screeningen inkluderer også en ultralyd, en avbildningstest som ser på det ufødte barnet for tegn på Downs syndrom. Testen utføres mellom 10. og 14. uke av svangerskapet. Andre trimester screening.Dette er blodprøver som også ser etter visse stoffer i mors blod som kan være et tegn på Downs syndrom. En trippel skjermtest ser etter tre forskjellige stoffer. Det gjøres mellom 16. og 18. uke av svangerskapet. En firdoble skjermtest ser etter fire forskjellige stoffer og utføres mellom 15. og 20. uke av svangerskapet. Leverandøren din kan bestille en eller begge disse testene.

Hvis screening av Downs syndrom viser større sjanse for Downs syndrom, kan det være lurt å ta en diagnostisk test for å bekrefte eller utelukke en diagnose.

Downs syndrom diagnostiske tester utført under graviditet inkluderer:

    Fostervannsprøve , som tar en prøve av fostervann, væsken som omgir din ufødte baby. Det gjøres vanligvis mellom 15. og 20. uke av svangerskapet. Chorionic villus sampling (CVS),som tar en prøve fra morkaken, organet som gir næring til det ufødte barnet i livmoren. Det gjøres vanligvis mellom 10. og 13. uke av svangerskapet. Perkutan navlestrengsblodprøvetaking (PUBS),som tar en blodprøve fra navlestrengen. PUBS gir den mest nøyaktige diagnosen Downs syndrom under graviditet, men det kan ikke gjøres før sent i svangerskapet, mellom 18. og 22. uke.

Downs syndrom diagnose etter fødsel:

Barnet ditt kan få en blodprøve som ser på kromosomene hans. Denne testen vil fortelle deg om babyen din har Downs syndrom.

Hva skjer under testing av Downs syndrom?

Under en blodprøve, en helsepersonell vil ta en blodprøve fra en vene i armen din, ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles opp i et reagensrør eller hetteglass. Du kan føle et lite stikk når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Ved ultralyd i første trimester, en helsepersonell vil flytte en ultralydsenhet over magen din. Enheten bruker lydbølger for å se på din ufødte baby. Leverandøren din vil kontrollere om det er tykkelse på baksiden av babyens nakke, noe som er et tegn på Downs syndrom.

For fostervannsprøve:

  • Du vil ligge på ryggen på et eksamenstabell.
  • Leverandøren din vil flytte en ultralydsenhet over magen din. Ultralyd bruker lydbølger for å kontrollere livmoren, morkaken og babyen.
  • Leverandøren din vil sette en tynn nål inn i magen og trekke ut en liten mengde fostervann.

For chorionic villus sampling (CVS):

  • Du vil ligge på ryggen på et eksamenstabell.
  • Leverandøren din vil flytte en ultralydsenhet over magen for å kontrollere posisjonen til livmoren, morkaken og babyen.
  • Leverandøren din vil samle celler fra morkaken på en av to måter: enten gjennom livmorhalsen med et tynt rør kalt et kateter, eller med en tynn nål gjennom magen.

For perkutan navlestrengsblodprøvetaking (PUBS):

  • Du vil ligge på ryggen på et eksamenstabell.
  • Leverandøren din vil flytte en ultralydsenhet over magen for å kontrollere livmoren, morkaken, babyen og navlestrengen.
  • Leverandøren din vil sette en tynn nål inn i navlestrengen og ta ut en liten blodprøve.

Må jeg gjøre noe for å forberede testene?

Det er ingen spesielle forberedelser som trengs for testing av Downs syndrom. Men du bør snakke med helsepersonell om risiko og fordeler ved testing.

Er det noen risiko ved testene?

Det er svært liten risiko for å ta en blodprøve eller ultralyd. Etter en blodprøve kan du ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt inn, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Fostervannsprøve-, CVS- og PUBS -tester er vanligvis veldig sikre prosedyrer, men de har en liten risiko for å forårsake abort.

Hva betyr resultatene?

Downs syndrom screeningsresultater kan bare vises hvis du har en høyere risiko for å få en baby med Downs syndrom, men de kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din har Downs syndrom Du kan ha resultater som ikke er normale, men som fortsatt leverer en sunn baby med nr kromosomfeil eller lidelser.

Hvis screeningsresultatene for Downs syndrom ikke var normale, kan du velge å ta en eller flere diagnostiske tester.

Det kan hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver før du tester og/eller etter at du får resultatene. En genetisk rådgiver er en spesialutdannet profesjonell i genetikk og gentesting. Han eller hun kan hjelpe deg å forstå hva resultatene dine betyr.

Lære mer om laboratorietester, referanseområder og forståelsesresultater .

Er det noe annet jeg trenger å vite om tester med Downs syndrom?

Å oppdra et barn med Downs syndrom kan være utfordrende, men også givende. Å få hjelp og behandling fra spesialister tidlig i livet kan hjelpe barnet ditt til å nå sitt potensial. Mange barn med Downs syndrom vokser opp til å leve sunne og lykkelige liv.

Snakk med helsepersonell og genetisk rådgiver om spesialisert omsorg, ressurser og støttegrupper for mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Referanser

  1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internett]. Washington DC: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prenatal genetiske diagnostiske tester; 2016 sep [sitert 21.01.2018]; [omtrent 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
  2. American Pregnancy Association [Internett]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervannsprøve; [oppdatert 2016 2. september; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
  3. American Pregnancy Association [Internett]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Prøvetaking: CVS; [oppdatert 2016 2. september; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
  4. American Pregnancy Association [Internett]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Kordosentese: perkutan umbilisk blodprøvetaking (PUBS); [oppdatert 2016 2. september; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
  5. American Pregnancy Association [Internett]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Downs syndrom: Trisomi 21; [oppdatert 2015 juli; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
  6. American Pregnancy Association [Internett]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ultralyd sonogram; [oppdatert 2017 3. nov. sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
  7. Centers for Disease Control and Prevention [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Fakta om Downs syndrom; [oppdatert 2018 27. februar; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
  8. Centers for Disease Control and Prevention [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [oppdatert 3. mars 2016; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  9. Laboratorietester online [Internett]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalyse (Karyotyping); [oppdatert 2018 11. jan. sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
  10. Laboratorietester online [Internett]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [oppdatert 2018 19. jan. sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
  11. March of Dimes [Internett]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downs syndrom; [sitert 2018 21. juli]; [omtrent 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
  12. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downs syndrom (Trisomi 21); [sitert 2018 21. juli]; [omtrent 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
  13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internett]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hvordan diagnostiserer helsepersonell Downs syndrom; [sitert 2018 21. juli]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
  14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internett]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er vanlige symptomer på Downs syndrom ?; [sitert 2018 21. juli]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
  15. NIH National Human Genome Research Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomavvik; 2016 6. jan [sitert 21. juli 2018]; [omtrent 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.genome.gov/11508982
  16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Downs syndrom; 2018 17. juli [sitert 21. juli 2018]; [omtrent 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
  17. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Kromosomanalyse; [sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
  18. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Downs syndrom (Trisomy 21) hos barn; [sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
  19. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fostervannsprøve: Hvordan det gjøres; [oppdatert 2017 6. juni; sitert 2018 21. juli]; [ca. 6 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
  20. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hvordan det gjøres; [oppdatert 2017 17. mai; sitert 2018 21. juli]; [ca. 6 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
  21. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Downs syndrom: eksamener og tester; [oppdatert 4. mai 2017; sitert 2018 21. juli]; [omtrent 8 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
  22. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Downs syndrom: Emneoversikt; [oppdatert 4. mai 2017; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
  23. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Første trimester -screening for fødselsskader; [oppdatert 2017 21. november; sitert 2018 21. juli]; [ca. 2 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Relaterte helseemner

Relaterte medisinske tester

MedlinePlus Genetics

Informasjonen på dette nettstedet bør ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.