Autosomal recessiv

For å bruke delingsfunksjonene på disse sidene, må du aktivere JavaScript.

Det er en av flere måter en egenskap, lidelse eller sykdom kan overføres fra forelder til barn.



En autosomal recessiv lidelse betyr at to kopier av et unormalt gen må være tilstede for at sykdommen eller egenskapen skal utvikle seg.



Informasjon

Arv av en bestemt sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som påvirkes. De to typene er autosomale kromosomer og kjønnskromosomer. Det avhenger også av om egenskapen er dominerende eller recessiv.



En mutasjon i et gen på et av de første 22 ikke-kjønnskromosomene kan føre til en autosomal lidelse.

Gener kommer i par. Ett gen i hvert par kommer fra moren og det andre fra faren. Resessiv arv betyr at begge genene i et par må være unormale for å forårsake sykdom. Personer med bare ett defekt gen i paret regnes som bærere. Disse menneskene blir veldig ofte ikke skadet av denne tilstanden. Imidlertid kan de overføre det unormale genet til barna sine.



MULIGHETER FOR Å ERVE EN TRAIT

Hvis du er født av foreldre som bærer det samme autosomale recessive genet, har du en sjanse til å arve det unormale genet fra begge foreldrene og utvikle sykdommen. Du har en 50% (1 av 2) sjanse for å arve et unormalt gen. Dette vil gjøre det til en transportør.

Med andre ord, for et barn født av et par der de begge bærer genet (men ikke har tegn på sykdommen), er det forventede utfallet for hvert svangerskap:



  • 25% sjanse for at barnet blir født med to normale gener (normalt)
  • 50% sjanse for at barnet blir født med et normalt og unormalt gen (bærer, uten sykdom)
  • 25% sjanse for at barnet blir født med to unormale gener (med risiko for sykdommen)

Merk: Disse resultatene betyr ikke at barna definitivt vil være bærere eller sterkt påvirket.

Alternative navn

Genetikk - autosomal recessiv; Arvelighet - autosomal recessiv

Bilder

  • Autosomal recessiv arvAutosomal recessiv arv
  • X-koblede recessive genetiske defekterX-koblede recessive genetiske defekter
  • GenetikkGenetikk

Referanser

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lærebok for familiemedisin . 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menneskelig genetikk og arvsmønstre. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy og Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice . 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapittel 1.

Korf BR. Prinsipper for genetikk. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medisin . 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 35.

hva står gad for

Siste revisjon 28.01.2020

Versión en inglés revisada av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjon.

Oversettelse og lokalisering av: DrTango, Inc.

NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Fortsett å lese Helseemner A-ÅHelseemner A-Å Fortsett å lese Lettleste dokumenterLettleste dokumenter Fortsett å lese

Interessert I Helse?